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Si stima che la miastenia, malattia
poco conosciuta e sottodiagnosticata, colpisca circa 18.000
persone in Italia, di queste 1500 sono in Campania. La malattia
nei casi più gravi compromette la funzione dei muscoli
respiratori fino a sfociare in un quadro clinico acuto definito
“crisi miastenica”, potenzialmente fatale.
Al Cardarelli, nella Unità Operativa Complessa di
Neurofisiopatologia diretta da Francesco Habetswallner, è attivo
un Centro per la Miastenia Gravis che assiste circa 1000
pazienti, una delle più ampie casistiche sul territorio
nazionale. Il Centro Miastenia del Cardarelli offre, in
collaborazione con le altre Unità Operative dell’ospedale, un
percorso diagnostico e terapeutico completo, che copre tutte le
fasi di malattia: diagnosi, gestione delle fasi acute, chirurgia
del timo, terapie convenzionali e innovative.
“La patologia – spiega Habetswallner – può insorgere in tutte le
epoche della vita, con due periodi di maggior incidenza: un
picco giovanile (miastenia “early onset”, con esordio prima dei
50 anni, più frequente nelle gentil sesso) e un picco tardivo
(miastenia “late onset”, con esordio dopo i 50 anni, più
frequente negli uomini). Il tratto distintivo della malattia è
la “faticabilità” dei muscoli, ossia la perdita di forza man
mano che si utilizzano, un fenomeno che conferisce ai sintomi un
andamento tipicamente fluttuante, variabile nel tempo. I
campanelli di allarme più comuni sono l’abbassamento delle
palpebre (ptosi palpebrale), la visione sdoppiata (diplopia) per
disfunzione dei muscoli oculomotori, la fatica cronica nelle
attività quotidiane, la difficoltà nel parlare e nel deglutire”.
“L’origine della malattia – aggiunge lo specialista napoletano -
è una anomalia del sistema immunitario che produce anticorpi
contro la giunzione neuromuscolare (collegamento fra fibre
nervose e fibre muscolari), con conseguente faticabilità e
progressiva predita di forza durante l’attivazione muscolare”.
Nella forma conclamata la malattia è fortemente invalidante ma
nelle fasi iniziali, proprio per il carattere fluttuante e
variabile della sintomatologia, può essere poco evidente e
difficile da diagnosticare, soprattutto se i pazienti giungono
all’attenzione di reparti e strutture non specialistiche”. Il
ritardo diagnostico è piuttosto frequente e rappresenta un
problema rilevante perché priva il paziente delle terapie
necessarie e lo espone al rischio di assumere terapie nocive.
La terapia della miastenia si basa sull’utilizzo di farmaci
sintomatici che potenziano la trasmissione del segnale nervoso
dal nervo periferico al muscolo e di farmaci che inibiscono la
risposta autoimmunitaria, come i cortisonici e gli
immunosoppressori non steroidei. Queste terapie sono efficaci ma
comportano nell’uso cronico importanti effetti collaterali.
Nelle fasi acute si utilizzano terapie immunomodulanti rapide,
la plasmaferesi e le immunoglobuline endovenose, e talora il
paziente deve essere ricoverato in terapia intensiva per
supportare la funzione respiratoria. In casi selezionati la
terapia della miastenia si avvale di un intervento chirurgico,
la timectomia, che consiste nella asportazione del timo, giornale
linfatico essenziale nella maturazione delle cellule del sistema
immunitario. Il timo risulta coinvolto nella patogenesi di due
sottotipi di miastenia: la forma associata a timoma (tumore nel
timo) e la forma giovanile (“early onset”) con presenza di
anticorpi contro i recettori dell’acetilcolina. In questi
pazienti l’intervento è fortemente raccomandato perché migliora
l’evoluzione della malattia e in alcuni casi può determinarne la
guarigione. Il centro miastenia del Cardarelli si avvale della
collaborazione con la Unità di Chirurgia Toracica, altamente
specializzata nella timectomia robotica, metodica poco invasiva,
sicura e ben tollerata.
Da pochissimi anni a queste terapie che oggi definiamo
“convenzionali” si sono aggiunte, per i pazienti più complessi,
delle terapie “innovative” basate sull’utilizzo di farmaci
biologici che bloccano in modo altamente selettivo i meccanismi
di induzione del danno neuromuscolare, risultando molto efficaci
e ben tollerate. Nello specifico queste terapie agiscono
attraverso 2 meccanismi d’azione: il primo inibisce il sistema
del complemento a livello della porzione c5, il secondo blocca
il recettore Fc neonatale. L’ultima terapia ad oggi disponibile
è Ravulizumab che sfrutta il primo meccanismo con una lunga
durata d’azione, ma in tempi relativamente brevi ci si aspetta
l’arrivo e la disponibilità di altre nuove molecole. Queste
terapie, in aggiunta a quelle convenzionali, stanno
rivoluzionando gli schemi di trattamento della miastenia gravis
con beneficio particolarmente evidente nei pazienti più
complessi, dato che consentono di migliorare il controllo dei
sintomi miastenici, spesso fino alla remissione completa con
normalizzazione delle attività quotidiane, di ridurre la
frequenza delle riacutizzazioni e dei ricoveri ospedalieri, di
ridurre le dosi di cortisone, in alcuni casi fino alla
sospensione, con enormi vantaggi sulla qualità di vita del
paziente.
L’esigenza dei pazienti di ricevere cure adeguate in prossimità
dei luoghi di residenza è difficilmente conciliabile con
l’modesto numero di centri di alta specializzazione. Questa
difficoltà può essere superata adottando un modello
assistenziale “HUB-SPOKE”, basato su una rete che mette in
collegamento, anche avvalendosi dei moderni strumenti della
telemedicina, i centri con elevato livello di specializzazione,
in grado di assistere il paziente in tutte le fasi di malattia,
con le strutture periferiche, alle quali il paziente può
voltarsi nei momenti meno complessi della malattia.
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