Piselli di Mendel, una mega analisi genetica ha risolto finalmente l’enigma secolare

Dopo ben 160 anni, finalmente siamo riusciti a risolvere un enigma genetico sui famosi caratteri dei piselli di Mendel. A riuscire in questa epocale impresa è stato un team di investigazione internazionale e multidisciplinare che, grazie alla genomica, bioinformatica e genetica ha creato una mappa delle varianti genetiche alla base delle sette coppie dei caratteri nel pisello (Pisum sativum) descritte negli iconici esperimenti del padre della genetica, facendo luce sui caratteri ereditari proposti dallo scienziato e su come questi possano plasmare le differenze biologiche. Lo studio, a stento pubblicato sulla rivista Nature, rappresenta quindi un nuovo capitolo delle scoperte fondamentali di Mendel, inaugurando una nuova era nello studio genomico della piante dei piselli, che come altre leguminose, è oggi considerata una fonte sostenibile di proteine vegetali.

I piselli di Mendel

Ricordiamo brevemente che Gregor Mendel era un logico e biologo che gettò le basi della genetica, conducendo una serie di esperimenti a metà del XIX secolo in cui incrociò circa 28mila piante di pisello. Lo scopo, appunto, era proprio quello di capire come sette caratteri dei piselli, tra cui la forma e il colore dei semi e dei baccelli, venissero ereditati dalle generazioni future. Sebbene a quel tempo il concetto di geni non esistesse, Mendel concluse che le piante trasmettevano “fattori ereditari” che determinavano se la prole avesse ereditato le versioni (alleli) dominanti o recessive di geni.

Le basi della genetica

Gettando inconsapevolmente le basi della genetica, quindi, Mendel si concentrò su sette caratteri: la forma del seme di pisello (rotondo o rugoso), il colore del seme di pisello (verde o giallo), la forma del baccello (ristretto o gonfio), il colore del baccello (verde o giallo), il colore del fiore (viola o bianco), le dimensioni della pianta (alta o bassa) e la posizione dei fiori (assiale o terminale). Sebbene la scienza continui a studiare questi tratti mendeliani, avendone identificati migliaia negli esseri umani, ancora oggi molti non sono stati collegati a un gene specifico, tra cui tre dei sette tratti individuati nei piselli di Mendel.

L’analisi

Rimanendo affascinati da questo enigma sugli ultimi tre caratteri, i ricercatori hanno passato in rassegna i dati della banca genetica Germplasm Resource Unit del John Innes Centre, che ospita oltre 3.500 varianti di pisello, oltre a set di dati genomici disponibili al pubblico, per sequenziare un totale di 700 genomi di pisello. Questi contenevano circa 155 milioni di polimorfismi a singolo nucleotide (Snp), ovvero differenze di una singola coppia di basi nelle sequenze di dna rispetto al genoma di riferimento di Pisum sativum. Utilizzando poi diversi metodi, tra cui l’allevamento selettivo di piante di pisello e studi di associazione genomica, il team è riuscito a creare una mappa genomica generale del pisello (a partire dalle varietà altamente selezionate e coltivate, fino alle varietà adattate localmente e ai parenti selvatici) e a identificare i geni collegati ai tre caratteri mancanti dei piselli di Mendel.

I caratteri dei piselli di Mendel

In particolare, dalle analisi è emerso che il colore del baccello del pisello è controllato da un gene che interrompe la biosintesi della clorofilla, portando a baccelli verdi o gialli. “Per anni, la base genetica del colore dei baccelli è rimasta inesplicata nonostante le approfondite ricerche”, ha ricordato Julie Hofer, tra gli autori dello studio. “La nostra scoperta evidenzia i sottili modi in cui la struttura genomica può influenzare la funzione genica a livello trascrizionale”. Sono, inoltre, stati identificati due geni che probabilmente contribuiscono a controllare la forma del baccello inducendo l’interruzione dell’ispessimento della parete cellulare nella pianta. E, infine, è emerso che una delezione nel codice genetico in un punto specifico di un altro gene può provocare cambiamenti nella posizione dei fiori sulle piante. “Mendel scoprì quelle che oggi chiamiamo le leggi dell’ereditarietà senza sapere cosa fosse un gene”, ha commentato il co-autore Shifeng Cheng. “Oggi, grazie a strumenti moderni, possiamo osservare i geni esatti e le mutazioni precise che lui ha tracciato inconsapevolmente”.

Il futuro della investigazione e dell’agricoltura

Dato che oggi i piselli e altri legumi sono considerati una fonte sostenibile di proteine vegetali (dato che necessitano di meno fertilizzanti chimici per crescere, riducendo potenzialmente l’inquinamento del suolo e delle acque), lo studio potrebbe rivoluzionare la selezione e la investigazione su questa leguminosa. “La nostra collaborazione ha creato una risorsa genomica di straordinaria profondità e ampiezza, che include l’intera sequenza del genoma del pisello”, ha concluso il co-autore Noam Chayut. “Abbiamo già ricercatori e aziende multinazionali che ordinano semi corrispondenti alle nuove risorse genomiche, il che rivoluzionerà il modo in cui le aziende selezionano i piselli e il modo in cui gli scienziati li studiano in tutto il mondo”.