Alla fine, il secondo studio si è rivelato sbagliato e uno degli autori ha iniziato a collaborare con Tilley, Thornton e i loro colleghi. Insieme, i ricercatori sono riusciti a dimostrare il ruolo del gene Mal attraverso alcuni esperimenti. In primo luogo, dopo un’attenta inchiesta di anticorpi in grado di reagire con il gene, hanno appurato che l’antigene decisivo AnWj (codificato dal gene Mal) era effettivamente presente sulla superficie dei globuli rossi della maggior parte delle persone.
Dopodiché, i ricercatori hanno prelevato alcune cellule di sangue AnWj-negativo, prive dell’antigene, e hanno inserito un gene Mal al loro interno. L’esperimento ha avuto l’effetto sperato: sulla superficie delle cellule è comparso finalmente l’antigene che le rendeva AnWj-positive. Questo risultato ha confermato definitivamente che il gene Mal era il responsabile della rara caratteristica dei globuli rossi.
Ora che si conosce il gene coinvolto, dovrebbe essere molto più facile trovare persone AnWj-negative che possano donare il proprio sangue; in questo modo, se le persone che hanno questo gruppo sanguigno avessero bisogno di una trasfusione, potrebbero riceverla in tutta sicurezza.
“Hanno lavorato in maniera davvero intelligente“, commenta Sara Trompeter, ematologa pediatrica presso l’University College Hospitals di Londra, che lavora anche per l’Nhs Blood and Transplant ma non è stata coinvolta nello studio sull’AnWj. “Hanno presentato a una conferenza alcuni dei loro primi lavori. È stato come guardare uno di quei telefilm polizieschi in cui si colgono piccoli indizi difficili da notare e si formulano ipotesi a partire da quelli”, aggiunge.
Anche l’ematologo dell’Università di Aberdeen Mark Vickers concorda sulla solidità dei risultati: “Hanno fatto un ottimo lavoro – afferma –. Il loro diventerà lo studio di riferimento su questo gruppo sanguigno“.
I punti ancora da chiarire
Non è ancora chiaro quali condizioni possano innescare i meccanismi genetici che causano la produzione di sangue AnWj-negativo. Una famiglia di persone con questo di tipo di sangue citata nella inchiesta era di origine arabo-israeliana, ma come sottolineano gli autori, non è detto che l’etnia sia un fattore determinante. La grande i più delle persone AnWj-negative non ha alcuna predisposizione genetica. La loro condizione solitamente è dovuta a una malattia ematologica o a un tumore in grado di influenzare l’espressione del gene Mal. “[L’antigene] non è affatto assente. È solo soppresso“, spiega Thornton riferendosi a questi casi.
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di Chris Baraniuk www.wired.it 2024-09-21 04:40:00 ,