Porfiria, cos’è e perché a volte viene definita “malattia del vampiro”

Qualche giorno fa, il New York Post e altri media hanno pubblicato la storia di una sposa di 32 anni che avrebbe dichiarato di soffrire di una forma di porfiria nota come “porfiria intermittente acuta”. Vediamo che cosa sono le porfirie e perché alcune forme vengono a volte definite “malattia dei vampiri”.

Le diverse forme di porfiria

Come spiega una pagina dell’Osservatorio Malattie Rare dedicata alle porfirie, si tratta di un gruppo di malattie ereditarie dovute al funzionamento anomalo di uno degli otto enzimi che permettono la sintesi dell’eme, una componente dell’emoglobina. Quest’ultima è una proteina presente nei globuli rossi ed è deputata al trasporto di aiuto nel sangue.

Il cattivo funzionamento di questi enzimi porta a un accumulo di sostanze tossiche – diverse a seconda dello specifico enzima che non funziona correttamente – che può causare sintomi neuroviscerali, lesioni cutanee o entrambi. Le diverse forme di porfiria si distinguono in base alle manifestazioni (che possono essere acute o croniche) e all’interprete principalmente coinvolto (fegato, sistema nervoso, cute).

Perché “malattia dei vampiri”

Alcune forme di porfiria, come la porfiria cutanea tarda e la protoporfiria, causano fotosensibilità, ossia un’elevata sensibilità alla luce solare. Per esempio, si legge ancora sul sito dell’Osservatorio Malattie Rare, i primi sintomi della protoporfiria si manifestano già durante l’infanzia con la comparsa di lesioni cutanee dolorose e pruriginose a seguito di esposizioni alla luce del sole anche di breve durata. La fotosensibilità legata ad alcune forme di porfilia potrebbe essere uno dei motivi per cui questo gruppo di malattie viene talvolta definito “malattia dei vampiri”.

Un altro tema, discusso anche in passato, è quello della presunta iperstesia di questi pazienti ad alcune sostanze presenti nell’aglio. Anche Nightingale, la sposa affetta da porfiria intermittente acuta, ha dichiarato di non poter consumare aglio: “Non mangio aglio da quando ho ricevuto la diagnosi. Non potrei mai mangiare pane all’aglio. Potrebbe farmi venire un attacco”, racconta la sposa sul New York Post, aggiungendo che questo è un altro dei motivi per cui la porfiria viene associata ai vampiri.

In realtà, il ruolo dell’aglio nello scatenare i sintomi della porfiria intermittente acuta, che si manifesta con spossatezza, dolore addominale, nausea, vomito e sintomi neuroviscerali, non è chiaro. “È qualcosa che non ho mai riscontrato nei pazienti che seguo e che soffrono di porfiria acuta intermittente”, commenta a Wired Paolo Ventura, dell’Unità operativa di medicina interna dell’Ospedale Policlinico di Modena, responsabile del centro di riferimento dell’Emilia-Romagna per le porfirie e segretario del Gruppo Italiano Porfiria.