Asportare le ovaie riduce la mortalità nelle donne operate di tumore al seno e positive al Brca1/2

Ottobre, mese rosa, è il mese dedicato alla prevenzione del tumore al seno. Quale miglior momento dunque per parlare dello studio condotto da un gruppo di ricercatori dell’Istituto Nzionale Tumori (Int) di Milano e appena pubblicato su Jama Surgery: i risultati, frutto di un’analisi retrospettiva che ha coinvolto 480 pazienti, mostrano che la rimozione preventiva delle ovaie nelle donne che sono state operate di tumore al seno e che presentano specifiche mutazioni dei geni Brca1 o 2 ne riduce notevolmente la mortalità. Vediamo i dettagli della ricerca e anche qual è il ruolo di questi due geni.

Geni da tenere d’occhio

“Brca” sta per “BReast CAncer gene”, e questo già la dice lunga. Alcune mutazioni ereditarie (anche dette germinali) dei geni Brca aumentano infatti notevolmente il rischio di insorgenza di tumore al seno: si stima che circa il 60% delle donne portatrici di specifiche mutazioni su Brca1 e il 45% di quelle con Brca2 mutato riceverà una diagnosi di tumore al seno entro il settantesimo anno di vita. Non solo, alcune mutazioni ereditarie di questi due geni aumentano anche il rischio di insorgenza del tumore all’ovaio, oltre che del cancro della prostata, del pancreas e dello stomaco. Ma qual è la funzione fisiologica di questi due geni? Nella loro forma non mutata, Brca1 e 2 sono deputati alla riparazione dei danni che il Dna può subire nel corso del tempo, e proprio per questo motivo hanno in realtà una funzione fondamentale nella prevenzione dei tumori. Alcune mutazioni, però, li rendono incapaci di svolgere questo ruolo.

Lo studio

La recente ricerca è stata condotta su 480 pazienti che hanno subito un intervento chirurgico per cancro al seno tra il 1972 e il 2019 presso l’Istituto Nazionale Tumori. Di queste, 290 pazienti (60,4%) presentavano una mutazione sul gene Brca1 e 90 (39,6%) sul gene Brca2. I risultati delle analisi, spiega Gabriele Martelli, oncologo e chirurgo senologo dell’Int, indicano “che nel caso di pazienti portatrici di mutazione germinale Brca 1 e 2 operate di neoplasia mammaria e non ovariectomizzate [cioè non sottoposte all’intervento di rimozione delle ovaie, nda], la mortalità per neoplasia ovarica è decisamente superiore a quella mammaria. È emerso anche che circa il 10% di pazienti con mutazione germinale Brca1 che non si è sottoposta a una ovariectomia profilattica ha manifestato una neoplasia ovarica in età inferiore a 42 anni, con una mortalità per questa malattia superiore al 60%”.

Invece, “nessuna paziente con mutazione germinale Brca2 non sottoposta a ovariectomia profilattica ha manifestato una neoplasia ovarica in età giovane”, prosegue Martelli. I risultati, si legge nelle conclusioni dello studio, indicano comunque che l’intervento di rimozione delle ovaie dovrebbe essere offerto, e preferito rispetto alla semplice sorveglianza attiva per il tumore ovarico, a tutte le pazienti che presentano specifiche mutazioni su uno dei due geni Brca e che sono state operate di tumore al seno, con particolare attenzione a quelle con Brca1 mutato o con un tumore al seno del tipo triplo negativo: per queste pazienti, spiega Martelli, l’ovariectomia dovrebbe essere suggerita già a partire dall’eta di 35 anni. “In questi casi – conclude l’esperto -, il congelamento degli ovociti potrebbe essere una buona soluzione in caso di desiderio di una gravidanza”.