Autismo, trovato un sottotipo in cui il cervello è “iperconnesso”

Ad oggi le conoscenze sulle cause dei disturbi dello spettro autistico non sono molte: si sa ancora poco sia su come funzioni a livello molecolare, sia quale meccanismo neurobiologico porti alla comparsa dei disturbi della condizione. Adesso, un gruppo di ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) e dell’Università di Pisa aggiunge un ulteriore tassello alle conoscenze in merito: gli scienziati hanno individuato una forma particolare di autismo che sembrerebbe essere causata da un eccessivo numero di sinapsi nella corteccia cerebrale. I risultati dello studio, pubblicato sulla rivista Nature Communications, potranno aiutare a capire in maniera più dettagliata la genesi di alcune componenti dello spettro autistico e guidare interventi futuri volti a migliorare la qualità della vita delle persone con questa condizione.

Questione di “iperconnessione”

Le basi biologiche e molecolari dello spettro autistico rappresentano un grattacapo per i neuroscienziati: solo recentemente i progressi della neurogenetica (cioè quella disciplina che studia le basi molecolari e genetiche di numerose condizioni neurologiche) hanno offerto qualche informazione in più sulle cause dei possibili disturbi che possono essere correlati a questa condizione. 

C’è da sottolineare che lo spettro autistico è una condizione molto eterogenea, e per il momento, come si legge sul sito dell’Istituto superiore di sanità, non sono state trovate alterazioni morfologiche e biochimiche comuni ai diversi disturbi dello spettro. Nonostante ciò, alcuni gruppi di persone nello spettro sembrano possedere alcune caratteristiche neuro-fisiologiche comuni, come uno sviluppo e una connessione differente di alcune strutture cerebrali, disfunzioni dei neurotrasmettitori nel sistema nervoso centrale, anomalie a livello del sistema immunitario e disturbi del metabolismo.

In più recentemente è stato scoperto che diverse forme dei disturbi dello spettro autistico sono correlate con differenze genetiche e molecolari che incidono sul numero e sul funzionamento delle sinapsi (le strutture cellulari che mettono in comunicazione un neurone con l’altro e che, di fatto, regolano la comunicazione tra le diverse aree del cervello e che di conseguenza ne permettono il funzionamento). In particolare, i ricercatori dell’Iit e dell’Università di Pisa hanno indagato verso questa direzione. Attraverso l’osservazione di modelli animali hanno individuato un’alterazione di un’area cerebrale deputata alla comunicazione, che si è dimostrato essere associata a un malfunzionamento della proteina mTor, molecola che è direttamente coinvolta nella regolazione e nella produzione delle sinapsi. Inoltre, quando trattati con farmaci inibitori di questa proteina, il numero di sinapsi tornava ai livelli fisiologici, dimostrando l’importanza della molecola.

Un nuovo sottotipo di spettro autistico

Successivamente i ricercatori hanno confrontato i loro dati con quelli provenienti da banche dati che raccolgono risonanze magnetiche cerebrali di persone nello spettro autistico, e, attraverso l’uso di sistemi di intelligenza artificiale, è stato trovato un gruppo di persone con connettività cerebrale simile a quella vista nei modelli animali. Contemporaneamente analisi genetiche del sotto-gruppo hanno rivelato che in queste persone era presente anche una anomalia nell’espressione della proteina mTor. Quanto trovato non solo aiuta a fare luce su un possibile meccanismo alla base dello spettro autistico, ma aiuterebbe a definire un nuovo sottotipo di persone con lo spettro che presentano caratteristiche neuro-genetiche simili.

 “Questo lavoro rappresenta una tessera importante per decodificare il mosaico rappresentato dall’autismo, che è appunto un insieme eterogeneo di disturbi e cause. La sfida è identificare tutti i tasselli del mosaico mancanti, così da permettere la futura messa appunto di terapie di precisione mirate a specifici sottotipi di autismo”, afferma Alessandro Gozzi, autore senior dello studio.