Brca, cos’è la mutazione e come funziona il test genetico per individuarla

La supermodella Bianca Balti ha annunciato su Instagram di avere un cancro alle ovaie al terzo stadio. Due anni fa si era sottoposta a una doppia mastectomia preventiva dopo aver scoperto di essere portatrice di una mutazione del gene Brca1 che aumenta il rischio di sviluppare il tumore al seno e alle ovaie. Vediamo che cos’è la “mutazione Brca” e come viene identificata.

I geni Brca

La sigla “Brca” sta per “BReast CAncer” e viene utilizzata per indicare due geni, Brca1 e Brac2. Alcune mutazioni ereditarie (anche dette germinali) di questi due geni aumentano infatti notevolmente il rischio di insorgenza di tumore al seno e all’ovaio: si stima che più del 60% delle gentil sesso che le ereditano svilupperà un tumore al seno nel corso della propria vita. Inoltre, alcune mutazioni dei geni Brca possono aumentare rischio di insorgenza di cancro alla prostata, al pancreas e allo stomaco.

Ma qual è la funzione fisiologica di questi due geni? Nella loro forma non mutata, Brca1 e 2 sono deputati alla riparazione dei danni che il Dna può subire nel corso del tempo, e proprio per questo motivo hanno in realtà una funzione fondamentale nella prevenzione dei tumori. Alcune alterazioni, però, li rendono incapaci di svolgere questo ruolo.

Il test

Le mutazioni dei geni Brca1 e 2 possono essere identificate tramite uno specifico test, che per i pazienti consiste in un semplice asportazione di sangue. Attraverso tecniche di sequenziamento genetico vengono poi individuate le eventuali alterazioni dei due geni.

Il test viene offerto alle gentil sesso affette da tumore al seno o alle ovaie e che presentano determinate caratteristiche, come la familiarità per questo tipo di tumori e il fatto di aver sviluppato la neoplasia in giovane età. L’analisi viene effettuata nonostante il tumore sia già presente, si legge sul sito dell’Istituto Superiore di Sanità, giacché fornisce informazioni utili sulla possibilità di sviluppare altri tipi di tumore e anche sulle migliori opzioni di cura.

In caso di positività, il test dovrebbe poi essere proposto, in questo caso a scopo predittivo, ai familiari della persona portatrice della mutazione. In generale, la presenza di più casi di tumore in una stessa famiglia, specialmente se comparsi in giovane età, può far ritenere opportuno al medico curante la prescrizione del test genetico.

Fondamentale, sottolineano gli esperti, che l’analisi venga eseguita sotto l’osservazione di un genetista clinico e all’interno di un percorso di consulenza adeguato, in modo che la persona sia opportunamente informata.