Sensibilizzare il pubblico ma anche le istituzioni, in quanto la fibrosi cistica ha un costo, per le famiglie dei malati ma anche per il servizio sanitario. Con questo duplice obiettivo, la campagna che prende il nome 1 su 30 e non lo sai, promossa dalla Fondazione per la ricerca sulla Fibrosi cistica (FCC Ricerca), punta ad aumentare la consapevolezza sulla malattia genetica grave multiorgano e sul test del portatore di fibrosi cistica al fine di favorire, nei futuri genitori, una scelta consapevole.
A causare la malattia genetica che colpisce le ghiandole esocrine, infatti, sono mutazioni nel gene Cftr. Chi nasce malato ha ereditato quindi, sia dal padre che dalla madre, una copia del gene mutato.
Il nome del progetto di ricerca, formazione e informazione di Fcc Ricerca sottolinea la frequenza con cui si presenta la condizione di portatore sano di fibrosi cistica nella cittadinanza italiana: 1 su 30. Come sottolineato da Carlo Castellani, direttore scientifico Fcc Ricerca “1 su 30 e non lo sai nasce nel 2021 con il doppio obiettivo di analizzare efficacia, sicurezza e impatto di uno screening allargato a tutte le coppie del test del portatore di fibrosi cistica”.
Il Servizio sanitario nazionale offre il test a soggetti considerati ad alto rischio di poter generare un figlio affetto da fibrosi cistica, in particolare quindi persone con parenti affetti dalla patologia.
La campagna, e la giornata dedicata di scena a Roma il 7 settembre (cade invece l’8 la giornata mondiale dedicata, ndr), alza l’attenzione sul progetto raccontandone la genesi, e quindi le iniziative della Fondazione, ma anche il punto di vista degli stakeholder, al fine di comprendere se lo screening organizzato sarebbe vantaggioso a livello individuale e più generale, anche dal punto di vista del Ssn. FFC Ricerca ha infatti promosso, in collaborazione con l’Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri e con l’ateneo Liuc, un processo di health technology assessment al fine di comprende tutti gli impatti (da quelli economici a quelli di sicurezza ed efficacia) di uno screening per individui e coppie in età fertile, a prescindere dal grado di familiarità.
Uno screening più universale potrebbe incidere positivamente sulla diminuzione dell’incidenza della patologia ma esiste un tema di sostenibilità, economica e organizzativa, al fine di conseguire il risultato.
Oltre a lanciare la campagna, e favorire quindi più consapevolezza sulla malattia e sul test del portatore, la Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica sostiene anche i progetti scientifici al fine di trovare una cura risolutiva che, attualmente, non c’è. Nel 2023 la Fondazione ha deciso di sostenere sedici progetti con un investimento superiore ai due milioni di euro, in cinque aree principali: terapie del difetto di base ed editing di acidi nucleici, terapie personalizzate, terapie dell’infezione broncopolmonare, terapie dell’infiammazione polmonare, ricerca clinica ed epidemiologica. Altri due finanziamenti per giovani ricercatori si aggiungono grazie al Gianni Mastella Grant e Gianni Mastella Fellowship. I diciotto progetti complessi puntano a dare un impulso sempre più importante nella comprensione dei meccanismi della malattia e quindi anche prospettive su un miglior controllo e sulla qualità di vita grazie all’innovazione nelle terapie.
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di Redazione www.wired.it 2023-09-08 09:19:05 ,