Endometriosi: cos’è e come viene diagnosticata

In Italia sono 3 milioni i casi di donne che hanno ricevuto una diagnosi, mentre secondo i dati forniti dal ministero della Salute, nel nostro paese l’endometriosi interessa il 10-15% delle donne in età riproduttiva e tra il 30% e il 50% delle donne che hanno problemi di infertilità o che hanno difficoltà a rimanere incinte. Non solo disagi legati al dolore e alle conseguenze fisiche della malattia: il percorso per arrivare alla diagnosi di endometriosi è spesso molto complicato, può richiedere addirittura anni, un dispendio non trascurabile di risorse economiche e può portare anche a conseguenze importanti sulla salute psicologica della di coloro che lo intraprendono. In occasione della Giornata mondiale dell’endometriosi che si tiene il 28 marzo, facciamo un po’ di chiarezza su questa malattia invalidante. 

1. Che cos’è l’endometriosi
2. Quali sono i sintomi dell’endometriosi
3. La diagnosi e i trattamenti
4. La legge italiana

Che cos’è l’endometriosi

Con endometriosi si intende una patologia estremamente invalidante che solitamente colpisce le donne in età riproduttiva e indica la presenza del tessuto endometriale, che riveste la cavità uterina, al di fuori dell’utero. L’endometrio può infatti trovarsi in diverse parti del corpo, come le ovaie, la vescica, il retto, le tube di Falloppio e, in rari casi, anche i polmoni. Tra le cause che sono legate all’insorgere di questa patologia, ne sono state individuate alcune che hanno una base genetica. Inoltre, chi ha una madre o una sorella affette da questa patologia, ha un rischio 7 volte maggiore di sviluppare la malattia. Gli stadi clinici più gravi dell’endometriosi sono inseriti nell’elenco delle patologie croniche e invalidanti per cui sono riconosciute esenzioni da utilizzare nei casi di prestazioni specialistiche. Secondo i dati del ministero della Salute, a oggi in Italia si contano 300mila le esenzioni. 

Quali sono i sintomi dell’endometriosi

La presenza di endometrio al di fuori della cavità uterina è molto diffusa, ma in alcuni casi si manifesta in assenza di sintomi. Molte donne scoprono di essere interessate da questa condizione nella fase di ricerca di una gravidanza, che invece non arriva. Il dolore (all’addome, all’intestino, alla schiena, alle pelvi), insieme all’infertilità, è uno dei sintomi più diffusi legati all’endometriosi: legato al ciclo mestruale, in concomitanza con i rapporti sessuali, durante la defecazione o la minzione con la comparsa di tracce di sangue nelle feci e nelle urine. La presenza del tessuto endometriale al di fuori della cavità uterina può causare anche infiammazioni, cisti e aderenze. Trascurare i sintomi dolori legati al ciclo mestruale spesso si traduce in un ritardo della diagnosi di endometriosi.

Come si legge nella pagina del ministero della Salute dedicata alla patologia, oltre a dolore, perdite di sangue, astenia, ipotermia e fenomeni depressivi, tra i sintomi più diffusi, ci sono anche la sub-fertilità e l’infertilità, che si manifestano nel 30-40% dei casi. 

La diagnosi e i trattamenti

Per una diagnosi di endometriosi uno strumento come l’ecografia può essere molto utile per individuare cisti ovariche o le lesioni profonde, ma non quella di presenza extrauterina dell’endometrio. Inoltre, uno studio recente ha portato all’identificazione di varianti genetiche che sono fattori di rischio per l’endometriosi e sono associate a geni coinvolti nella malattia e regolano processi come l’angiogenesi, l’infiammazione, lo sviluppo uterino, le vie di segnalazione ormonale. L’individuazione di questi fattori permetterebbe di arrivare prima alla diagnosi di endometriosi, per cui di solito si possono impiegare anche tra gli 8 e i 10 anni. 

Oggi i trattamenti della patologia più diffusi comprendono l’assunzione della pillola estroprogestinica (senza l’interruzione), e degli analoghi del GnRH, che vengono assunti assunti nei casi di intervento chirurgico. Lo sviluppo degli studi che individuano le cause genetiche della patologia è volto al ricorso a trattamenti che si concentrano sui geni responsabili dell’infiammazione, l’angiogenesi, l’oncogenesi e l’apoptosi e che possa fornire alternative anche in base al paziente. 

La legge italiana

Il 21 febbraio 2023 è stata depositata alla Camera una proposta di legge in tre articoli firmata dalla deputata Elisabetta Piccolotti di Alleanza Verdi e Sinistra, sul congedo mestruale per le lavoratrici e le studentesse che soffrono di dolori legati al ciclo mestruale e di patologie tra cui l’endometriosi. Il terzo articolo prevede l’accesso gratuito alla pillola anticoncezionale nelle farmacie per colore che soffrono di dolori legati al ciclo mestruale. Negli stadi clinici avanzati l’endometriosi è stata inserita tra le patologie croniche e invalidanti. Questo porta alla possibilità di accedere ad alcune esenzioni per alcune prestazioni specialistiche.